Ce poate spune genomul despre sănătatea noastră - şi de ce e bine să aflăm din timp?
Dr. Dragoş Creţoiu, medic genetician şi conferenţiar universitar la disciplina de genetică medicală, explică într-un mod accesibil ce este secvenţierea întregului genom, care sunt limitele acesteia şi cum arată parcursul de la informare la rezultat util.
Cum aţi ajuns să vă specializaţi în genetică medicală şi ce vă motivează în munca de azi?
Ca medic genetician şi cadru didactic implicat în cercetarea celulară şi moleculară, am constatat impactul major al unui diagnostic corect şi precoce asupra vieţii pacienţilor.
Misiunea mea este să transpun ştiinţa de vârf în decizii clinice clare, accesibile fiecărui pacient. Îmi propun să explic succint şi concret ce teste sunt relevante, ce nu aduce valoare şi cum pot fi luate decizii informate.
Dr. Dragoş Creţoiu - Foto: Arhiva
Am ales genetica medicală pentru că integrează datele moleculare cu realitatea clinică a pacientului. Obiectivul meu este ca fiecare persoană să primească recomandări practice, nu doar informaţii tehnice.
Ce este, concret, secvenţierea întregului genom (WGS) şi cum diferă de testele „ţintite“ sau paneluri?
WGS citeşte aproape toate variantele din întregul nostru ADN, nu doar câteva gene. Testele ţintite caută modificări deja suspectate.
În practică, WGS oferă o imagine completă dintr-o singură analiză, ceea ce reduce nevoia de teste repetate. Când întrebarea este foarte specifică sau există un diagnostic probabil, un panel ţintit poate fi suficient şi mai eficient.
Decizia se ia împreună, în funcţie de întrebare, buget şi timp. Secvenţierea NGS este familia de tehnologii, iar WGS este varianta ei cea mai cuprinzătoare.
De ce ar face un adult sănătos un WGS?
Pentru prevenţie informată: riscuri ereditare definite, recomandări personalizate de screening şi, foarte util, farmacogenomică - adică potrivirea medicamentelor cu profilul genetic, informaţie valabilă toată viaţa.
Pentru mulţi, clarifică istoricul familial şi oferă criterii concrete pentru discuţia cu medicul de familie sau cu specialiştii. Nu recomand acelaşi lucru tuturor; evaluăm profilul individual de risc şi obiectivele personale.
Pentru cine e relevant WGS în planificarea familială?
Pentru cupluri care vor să cunoască riscul de a transmite boli ereditare. Un WGS bine interpretat poate include evaluarea statutului de purtător (carrier) şi discuţii despre opţiuni reproductive, întotdeauna însoţite de consiliere genetică. Scopul nu este alarmarea, ci planificarea echilibrată.
Pe larg la 360medicial.ro
