Oamenii de ştiinţă au identificat un tip extrem de rar de diabet apărut în primele luni de viaţă
Un tip extrem de rar de diabet, care apare în primele luni de viaţă, a fost identificat de oamenii de ştiinţă după ce aceştia au descoperit o genă esenţială pentru funcţionarea celulelor care produc insulină.
Descoperirea ajută la înţelegerea cauzelor genetice ale diabetului neonatal şi oferă indicii importante despre procesele timpurii implicate în producerea insulinei.
O echipă internaţională de cercetători, coordonată de Facultatea de Medicină a Universităţii Exeter, a identificat o formă de diabet neonatal determinată genetic, legată de modificări ale genei TMEM167A.
Oamenii de ştiinţă au identificat un tip extrem de rar de diabet apărut în primele luni de viaţă
Diabetul neonatal poate apărea la unii copii în primele şase luni de viaţă, iar în peste 85% dintre cazuri este cauzat de mutaţii genetice moştenite.
În cadrul studiului, cercetătorii au analizat şase copii care prezentau diabet apărut precoce, asociat cu afecţiuni neurologice precum epilepsia şi microcefalia, şi au constatat că toţi aveau modificări ale aceleiaşi gene, TMEM167A.
Pentru a înţelege rolul acestei gene, o echipă de la Université Libre de Bruxelles a folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice, responsabile de producerea insulinei, şi a aplicat tehnici de editare genetică de tip CRISPR.
Citeşte şi: Cum poţi să faci să-ţi crească la loc dinţii. Ce au descoperit oamenii de ştiinţă
Experimentele au arătat că, atunci când funcţia genei TMEM167A este afectată, celulele producătoare de insulină nu mai funcţionează corespunzător, declanşează răspunsuri de stres celular şi ajung, în final, să moară.
Aproape 600 de milioane de oameni suferă de diabet
Potrivit cercetătorilor, identificarea modificărilor ADN care duc la apariţia diabetului la sugari oferă o oportunitate unică de a descoperi genele implicate în producerea şi secreţia insulinei şi de a înţelege rolul unor gene puţin cunoscute până acum.
Citește și: Salata verde, morcovii, grâul conțin microplastice. Cum ajung poluanții în mâncare? Efectul în corp
Rezultatele arată că gena TMEM167A este esenţială nu doar pentru funcţionarea normală a celulelor beta pancreatice, ci şi pentru neuroni, în timp ce alte tipuri de celule par să nu depindă de această genă.
