Rezultate promițătoare pentru un tratament destinat unei boli rare de creștere la copii
Un nou tratament aflat în fază avansată de testare clinică oferă speranțe pentru copiii diagnosticați cu o boală genetică rară ce le afectează sever creșterea. Datele arată o îmbunătățire semnificativă a dezvoltării osoase și o tolerabilitate crescută a terapiei.
Un tratament ţintit a crescut semnificativ viteza de creştere la copiii cu hipocondroplazie, o boală genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor.
Într-un studiu clinic de fază III, copiii care au primit tratamentul timp de un an au avut o creştere anuală cu 2,33 centimetri mai mare decât cei care au primit placebo.
Rezultate promițătoare pentru un tratament destinat unei boli rare de creștere la copii
Rezultatele detaliate au fost publicate miercuri în NEJM Evidence şi prezentate la Congresul Societăţii Europene de Endocrinologie Pediatrică - ESPE - 2026.
Hipocondroplazia este o displazie scheletală genetică rară, caracterizată prin afectarea creşterii oaselor şi o statură disproporţionat de mică.
Modificările scheletului pot afecta oasele lungi, coloana vertebrală şi alte regiuni şi pot avea consecinţe asupra funcţionării fizice şi calităţii vieţii, conform News.ro.
Citeşte şi: Record medical în SUA: un rinichi de porc a funcționat 271 de zile în corpul unui bărbat, anunță medicii
Boala are manifestări variabile şi poate fi însoţită şi de complicaţii neurologice sau la nivelul urechilor, nasului şi gâtului.
Diagnosticul este stabilit frecvent în primii ani ai copilăriei sau la începutul perioadei şcolare, pe baza caracteristicilor clinice şi radiologice.
În majoritatea cazurilor, hipocondroplazia este determinată de modificări ale genei FGFR3. Această genă codifică receptorul 3 al factorului de creştere a fibroblastelor, implicat în controlul formării şi creşterii oaselor.
Anumite variante genetice determină o activitate excesivă a acestei căi şi limitează creşterea oaselor prin procesul de osificare endocondrală.
În prezent, nici Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA), nici Administraţia pentru Alimente şi Medicamente din Statele Unite (FDA) nu au autorizat un medicament pentru tratamentul hipocondroplaziei.
