Oamenii de ştiinţă au identificat o „defecţiune” în ADN asociată cu îmbătrânirea care creşte riscul unor boli
Un studiu genetic de referinţă arată că anumite secvenţe foarte scurte de ADN, repetate de multe ori în genomul uman, devin tot mai instabile pe măsură ce înaintăm în vârstă, iar la unele persoane acest proces este mult accelerat genetic.
În anumite situaţii, aceste modificări sunt asociate cu un risc semnificativ crescut de boli severe, sugerând noi direcţii pentru detectarea timpurie a deteriorării genetice.
Cercetarea s-a bazat pe analiza datelor genetice provenite de la peste 900.000 de persoane şi arată că aceste regiuni repetitive ale ADN-ului se extind progresiv odată cu înaintarea în vârstă.
Analiza a evidenţiat faptul că variaţiile genetice moştenite pot influenţa puternic viteza acestui proces, astfel încât la unele persoane extinderea acestor secvenţe are loc de până la patru ori mai rapid decât la altele.
În unele cazuri, extinderea acestor repetiţii a fost asociată cu probleme grave de sănătate, inclusiv insuficienţă renală şi boli hepatice.
Repetiţiile extinse de ADN sunt deja cunoscute ca fiind responsabile pentru peste 60 de afecţiuni ereditare, care apar atunci când aceste secvenţe depăşesc o anumită lungime şi perturbă funcţionarea normală a celulelor.
Exemple bine cunoscute includ boala Huntington, distrofia miotonică şi unele forme de scleroză laterală amiotrofică (SLA). Deşi majoritatea oamenilor prezintă astfel de repetiţii ADN care cresc lent de-a lungul vieţii, amploarea fenomenului şi factorii genetici implicaţi nu fuseseră analizaţi anterior la scara populaţiei.
Noul studiu arată că instabilitatea acestor regiuni este mult mai frecventă decât se credea şi identifică zeci de gene implicate în controlul procesului, deschizând perspective pentru dezvoltarea unor intervenţii care să încetinească evoluţia bolilor asociate. Mai mult pe 360medical
