Când va deveni Planul Naţional pentru Boli Rare o realitate palpabilă pentru pacienţi?
Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, membru fondator al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România şi o autoritate recunoscută în domeniul bolilor rare şi geneticii medicale din ţara noastră.
În cadrul unui interviu acordat revistei 360medical.ro, detalii în privinţa implementării Planului Naţional pentru Boli Rare (PNBR) şi a extinderii reţelei de centre de expertiză în boli rare la nivel naţional. Profesorul a explicat că România dispune de resursele intelectuale şi instituţionale pentru a transforma Planul Naţional pentru Boli Rare într-o realitate palpabilă pentru pacienţi
Ea a avertizat că ţara noastră are reprezentanţi în doar 12 din cele 24 de Reţele europene de referinţă (ERN) în boli rare, ceea ce înseamnă un acces limitat la expertiză europeană de vârf, lipsa accesului la opinia multidisciplinară a celor mai buni specialişti europeni în domeniul respectiv pentru pacienţii români şi un acces redus la schimbul internaţional de bune practici pentru medicii din România.
Vă prezentăm interviul integral oferit Prof. Univ. Dr. Maria Puiu revistei 360medical.ro.
România are un Plan Naţional pentru Boli Rare (PNBR), actualizat ultima dată în 2021 (2020-2027), aliniat cu recomandările europene. Ce progrese s-au făcut până acum în acest domeniu, câte din obiectivele din acest plan au fost transpuse în realitate şi la câte există încă restanţe?
În ultimii ani PNBR a înregistrat progrese notabile, dar există şi zone în care efortul continuă. Printre realizări pot evidenţia: consolidarea cadrului strategic, înfiinţarea şi acreditarea unor centre de expertiză în boli rare, creşterea vizibilităţii bolilor rare, înţelegerea nevoilor lor şi implicarea activă a organizaţiilor de pacienţi. S-au făcut paşi importanţi spre integrarea datelor şi spre includerea medicinei genomice în strategia naţională de sănătate, ceea ce creează premise pentru servicii sustenabile.
Totuşi, mai există restanţe semnificative: PNBR nu are o susţinere financiară concretă, sustenabilă şi predictibilă, acoperirea teritorială a centrelor de expertiză in boli rare este încă inegală, accesul la testare genomică şi terapii inovatoare rămâne limitat în anumite regiuni, registrul de boli rare nu este încă operational şi interoperabil, iar finanţarea previzibilă pe termen lung pentru testare şi tratament este insuficientă.
Cu alte cuvinte, există o infrastructură instituţională în creştere, dar trebuie trasformată în servicii echitabile şi accesibile la scară naţională.
În domeniul bolilor rare, centrele de expertiză joacă un rol esenţial. Cum stă România din acest punct de vedere? Există încă boli rare pentru care nu există centre de expertiză, s-au realizat registre de pacienţi?
Centrele de expertiză în boli rare (CE) sunt esenţiale pentru diagnostic, management şi cercetare şi reprezintă un proiect de succes în abordarea bolilor rare la nivel european. România a înfiinţat şi acreditat centre de expertiză în majoritatea categoriilor de boli rare. În acest moment, România are 50 de astfel de CE.
Colaborarea cu reţele europene (ERN) începe să devină realitate pentru anumite patologii. Cu toate acestea, există încă arii clinice şi afecţiuni pentru care acoperirea este incompletă, de exemplu domeniile neurologice şi metabolice, unde sunt prea puţine centre pentru volumul şi dispersia populaţiei.
România are reprezentanţi în doar 12 din cele 24 de Reţele Europene de Referinţă (ERN): 9 membri plini (full members), 2 membri în dezvoltare (developmental members) şi 1 membru colaborativ (collaborative partner). În 12 dintre ERN, România nu are CE, situaţie care are efecte directe şi indirecte asupra pacienţilor, medicilor şi sistemului de sănătate.
Mai mult AICI
