O mutație genetică rară ar putea deține cheia încetinirii sau chiar a prevenirii bolii Alzheimer cu debut precoce. Oamenii de știință spun că varianta are un efect „protector” asupra persoanelor menite să moștenească boala.
Descoperirea incredibilă care ar putea combate boala Alzheimer. Are un efect „protector”
Cercetătorii au descoperit că, având o copie a unei variante rare a genei APOE, numită Christchurch” (APOE3Ch)., aceste persoane cu risc ridicat prezentau semne de demență cu patru ani mai târziu decât cei care nu erau purtători ai acestei variante.
Echipa a declarat că descoperirile, publicate miercuri în revista New England Journal Of Medicine – NEJM, ar putea deschide calea pentru tratamente inovatoare și terapii țintite pentru această boală care afectează milioamne de persoane la nivel global.
În prezent, peste 55 de milioane de persoane suferă de demență la nivel mondial, dintre care peste 60% trăiesc în țări cu venituri mici și medii. În fiecare an, se înregistrează aproape 10 milioane de cazuri noi, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS).
Demența este rezultatul unei varietăți de boli și leziuni care afectează creierul. Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demență și poate contribui la 60-70% din cazuri, conform OMS .
„Noul nostru studiu este semnificativ, deoarece ne sporește încrederea că această țintă nu este doar protectoare, ci poate fi abordată și medicamentos”, spune dr. Joseph F. Arboleda-Velasquez, cercetător la spitalul universitar Mass Eye and Ear din Statele Unite.
„Credem că terapiile inspirate de persoanele protejate au mult mai multe șanse de a funcționa și de a fi mai sigure”, a adăugat cercetătorul.
Efectul protector al genei Christchurch a fost raportat pentru prima dată în 2019, când oamenii de știință au descoperit că o femeie din Columbia a reușit să se ferească de Alzheimer până la vârsta de 70 de ani, în ciuda faptului că boala era prezentă în familia sa de mai multe generații.
Citește mai multe pe 360medical.ro.
