Povestea tristă a celei mai tinere persoane diagnosticate vreodată cu Alzheimer. „Își rătăcea mereu lucrurile”
Un tânăr de 19 ani a fost diagnosticat cu Alzheimer, fiind cea mai tânără persoană diagnosticată vreodată cu această afecțiune. El a început să-și piardă memoria începând cu vârsta de 17 ani. Cum a fost descoperit?
În 2022, neurologii de la o clinică de memorie din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu ceea ce credeau a fi boala Alzheimer – devenind astfel cea mai tânără persoană diagnosticată vreodată cu această afecțiune.
Adolescentul a început să experimenteze declinul memoriei în jurul vârstei de 17 ani, simptomele agravându-se în timp.
Povestea tristă a celei mai tinere persoane diagnosticate vreodată cu Alzheimer. „Își rătăcea mereu lucrurile”
Scanările cerebrale au relevat o micșorare a hipocampului, o regiune implicată în memorie, în timp ce lichidul cefalorahidian a prezentat biomarkeri compatibili cu Alzheimer - cea mai frecventă formă de demență.
Deși sunt de obicei asociate cu vârsta înaintată, cazurile de Alzheimer cu debut precoce (cele care apar la persoanele sub 65 de ani) reprezintă până la 10% din toate diagnosticele.
Aproape toți pacienții cu Alzheimer cu vârsta sub 30 de ani pot avea boala explicată prin mutații genetice patologice, clasificându-i ca având boala Alzheimer familială ( FAD ).
Cu cât o persoană este mai tânără atunci când primește un diagnostic, cu atât este mai probabil ca acesta să fie atribuit unei mutații genetice moștenite.
Cu toate acestea, cercetătorii de la Universitatea Medicală Capitală din Beijing nu au reușit să găsească niciuna dintre mutațiile obișnuite responsabile de debutul precoce al pierderii memoriei, nici gene suspecte, după ce au efectuat o căutare la nivelul întregului genom.
„Acesta este cel mai tânăr caz raportat vreodată care îndeplinește criteriile de diagnostic pentru probabila boală Alzheimer, fără mutații genetice recunoscute”, scriu neurologul Jianping Jia și colegii săi în studiul lor .
Înainte de acest diagnostic în China, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer avea 21 de ani. Acesta era purtător al mutației genetice PSEN1, care provoacă acumularea de proteine anormale în creier, formând aglomerări de plăci toxice, o caracteristică comună a bolii Alzheimer.
Nu-și mai amintea ce a făcut cu o zi înainte
Cazuri ca acesta prezintă un oarecare mister.
Niciun membru al familiei tânărului de 19 ani nu avea antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce face dificilă clasificarea acesteia drept tulburare mentală ancestrală (FAD). Cu toate acestea, adolescentul nu avea alte boli, infecții sau traumatisme craniene care să-i poată explica declinul cognitiv brusc.
Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinica de memorie, pacientul adolescent a început să aibă dificultăți de concentrare în timpul orelor. Cititul a devenit, de asemenea, dificil, iar memoria sa pe termen scurt a scăzut.
Adesea, nu-și putea aminti evenimentele din ziua precedentă și își rătăcea mereu lucrurile, se arată într-un articol publicat de sciencealert.com.
Citește și: Misterul bolii Alzheimer. De ce pacienții nu îi mai recunosc pe cei dragi? Sunt 55.000.000 de bolnavi
În cele din urmă, declinul cognitiv a devenit atât de grav încât tânărul nu a mai putut termina liceul, deși încă putea trăi independent.
La un an după trimiterea la clinica de memorie, a prezentat deficite în reamintirea imediată, reamintirea cu întârziere scurtă după 3 minute și reamintirea cu întârziere lungă după 30 de minute.
Scorul memoriei complete al pacientului a fost cu 82% mai mic decât cel al colegilor săi de aceeași vârstă, în timp ce scorul său la memoria imediată a fost cu 87% mai mic.
Este necesară o urmărire pe termen lung pentru a susține diagnosticul tânărului, dar echipa sa medicală a declarat la momentul respectiv că pacientul „ne modifica înțelegerea vârstei tipice de debut a bolii Alzheimer”.
„Pacientul avea boala Alzheimer cu debut foarte precoce, fără mutații patogene clare”, scriu cercetătorii , „ceea ce sugerează că patogeneza acesteia trebuie încă explorată”.
Studiul de caz, publicat în februarie 2023, demonstrează că Alzheimerul nu urmează o singură cale și este mult mai complex decât credeam, evoluând pe numeroase căi cu efecte variate.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, neurologii care au descris cazul pacientului au susținut că studiile viitoare ar trebui să se concentreze pe cazurile cu debut precoce pentru a îmbunătăți și mai mult înțelegerea pierderii memoriei.
„Explorarea misterelor tinerilor cu boala Alzheimer ar putea deveni una dintre cele mai dificile întrebări științifice ale viitorului”, au spus aceștia.
Studiul a fost publicat în Jurnalul Boalei Alzheimer .
