Medic: Genetica și genomica ne-au arătat că fiecare pacient este o persoană, nu un diagnostic
Secvențierea genomului uman în bolile rare este extrem de binevenită și ar trebui să se regăsească în Strategia Națională de Sănătate. Însă testarea genomică în România deși se realizează, nu se efectuează practic în laboratoarele din România.
„Cel puțin testarea întregului genom nu se efectuează pentru că nu avem laboratoare care să fie atât de performante”, a precizat Prof. Univ. Dr. Emilia Severin de la Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” București în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacția 360medical.ro.
Evenimentul online ,,Rare Diseases 360”, din seria conferințelor 360 APT, Acces, politici și terapii, a avut drept partener științific Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” București, prin urmare prof. dr. Emilia Severin, cadru didactic la Departamentul de Genetică al Universității, a fost prezentă la manifestare și a explicat diferențele dintre genetică și genomică pe înțelesul tuturor.
,,Genomul conține toate instrucțiunile care determină cum se va dezvolta și cum va funcționa acel organism, iar aceste instrucțiuni sunt în limbajul chimic al moleculei de ADN molecula eredității. Acest limbaj specific acidului dezoxiribonucleic ADN-ul are doar patru litere cu care se scriu tot ceea ce suntem noi: adenină, tinină, guanină și citozină, prescurtat ATGC. Cu aceste patru litere se formează Codoni care ar însemna cuvintele în limbajul ADN-ului. Codonii adunați împreună formează propoziții, care sunt, de fapt, genele în limbajul ADN, iar cu ajutorul propozițiilor se pot scrie capitolele unei cărți. Sunt de fapt cei 46 de cromozomi, iar cartea – genomul este cartea vieții fiecăruia dintre noi. Deci dacă ar fi să facem simplu o comparație între testarea genetică și testarea genomică, testarea genetică se duce țintit pe o anumită propoziție, deci pe o anumită genă spre deosebire de testarea genomică și în special testarea întregului genom care citește întreaga carte a vieții a fiecăruia dintre noi. Genetica și genomica ne-au arătat că fiecare pacient este o persoană și nu un diagnostic, că fiecare pacient în funcție de instrucțiunile din genom pe care le are, necesită o îngrijire medicală adaptată nevoilor lui”, a explicat prof. dr. Emilia Severin.
