De ce trebuie inclusă atrofia musculară spinală în programul de screening neonatal din România?
Specialiştii solicită de mult timp extinderea programului de screening neonatal din România, care în prezent include doar trei afecţiuni, faţă de peste 20 în statele din regiune.
Una dintre afecţiunile care ar trebui incluse în program este atrofia musculară spinală (AMS), o boală rară gravă, în care diagnosticul neonatal poate face diferenţa “dintre o viaţă normală şi o viaţă cu dizabilităţi grave sau chiar decesul infantil”, potrivit pacienţilor şi aparţinătorilor.
România are unul dintre cele mai limitate programe de screening neonatal din Europa – doar 3 boli rare sunt testate (fenilcetonurie, hipotiroidism congenital şi fibroza chistică), comparativ cu 29 boli rare în Polonia, 27 în Ungaria, 26 în Slovacia şi 21 în Ucraina.
Specialiştii susţin de mult timp implementarea unei măsuri de prevenţie cum este screeningul neonatal extins, oferind mai multe argumente, printre care contextul socio- demografic actual al României care are una dintre cele mai reduse speranţe de viaţă din Uniunea Europeană, în condiţiile unui număr de nou-născuţi în scădere constantă în ultimele decenii, precum şi beneficiile unui diagnostic şi intervenţii terapeutice precoce.
De ce trebuie inclusă atrofia musculară spinală în programul de screening neonatal din România?
Experienţa altor ţări cu programele naţionale extinse de screening neonatal arată că argumente sociale, de sănătate şi economice susţin această iniţiativă de prevenţie. Practic, s-a dovedit prin studii ştiinţifice din mai multe ţări, că screeningul neonatal pentru AMS este una dintre cele mai cost-eficiente intervenţii de sănătate, generând economii semnificative la nivel societal.
În cazul atrofiei musculare spinale (AMS), există motive solide pentru includerea în programul de screening neonatal. Printre cele mai convingătoare este chiar posibilitatea tratării bolii şi păstrarea capacităţii funcţionale şi a calităţii vieţii pacientului şi familiei, prin disponibilitatea unor tratamente autorizate prin program naţional, care pot încetini sau chiar opri progresia bolii. Dacă tratamentul este administrat presimptomatic, beneficiul terapeutic este maxim, prevenind apariţia leziunilor specifice care, odată produse, sunt ireversibile.
În cazul acestei boli, orice zi de întârziere a diagnosticului şi iniţiere a tratamentului are efecte dramatice pentru pacienţi.
Citiți mai mult pe 360medical.ro
