Un nou instrument permite părinților care apelează la fertilizarea in vitro să-și examineze embrionii pentru a depista probleme de sănătate, dar este acest lucru etic?
Se estimează că bolile genetice sunt responsabile pentru 41% din decesele infantile din SUA, iar peste două milioane de copii din această țară suferă de o afecțiune genetică.
Compania americană Nucleus oferă persoanelor care recurg la FIV (fertilizare in vitro) posibilitatea de a-și selecta embrionii folosind un software care evidențiază diverși markeri genetici legați de sănătate, cu scopul de a reduce bolile genetice prevenibile. Directorul executiv al companiei, Kian Sadeghi, care avea 7 ani când vărul său în vârstă de 15 ani a murit subit din cauza unei astfel de boli, a declarat pentru Newsweek: „Am văzut această loterie genetică, în care unii câștigă și alții pierd. M-a marcat profund“.
Tehnologia care încearcă să prevină bolile genetice, cum ar fi anemia falciformă, în care pacienții au globule roșii cu o formă neobișnuită, este deja utilizată.
„Acest tip de selecție a embrionilor specifici ca urmare a FIV se practică deja în tratamentul anemiei falciforme“, a declarat pentru Newsweek dr. Crawford Strunk, vicepreședinte medical al Asociației Americane pentru Anemia Falciformă. Părinții pot alege un embrion care are un rezultat negativ la testul pentru anemia falciformă, a spus el, și din care pot fi prelevate celule stem pentru transplant, pentru a ajuta la vindecarea copiilor cu această afecțiune.
Cu toate acestea, doi experți și-au exprimat îngrijorarea cu privire la selecția embrionilor, unul dintre ei declarând pentru Newsweek că există „aspecte etice profund îngrijorătoare“.
Prevenirea bolilor genetice
Nucleus Embryo este descris ca „primul software de optimizare genetică creat pentru a ajuta părinții care recurg la FIV să vadă și să înțeleagă profilul genetic complet al fiecăruia dintre embrionii lor“.
„Cu ajutorul acestui instrument, utilizatorii pot verifica peste 1.000 de trăsături și afecțiuni, de la tulburări genetice simple, cum ar fi fibroza chistică, până la afecțiuni complexe, cum ar fi bolile de inimă și riscul de cancer. Dar mai pot verifica și afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea și ADHD“, a declarat Sadeghi pentru Newsweek.
Tehnologia este capabilă să facă acest lucru nu numai prin detectarea markerilor genetici specifici pentru anumite boli, ci și prin calcularea scorurilor poligenice, care combină până la un milion de markeri genetici într-un singur număr pentru a determina predispoziția genetică a unei persoane pentru o afecțiune sau trăsătură. Aceasta include boli coronariene, cancer de sân, diabet de tip 2 și multe altele.
NOUA TEHNOLOGIE Sadeghi a afirmat că instrumentul companiei sale permite utilizatorilor să verifice embrionii pentru peste 1.000 de trăsături și afecțiuni
„Aceste modele integrate permit Nucleus să identifice riscurile la embrioni și adulți cu cea mai mare precizie posibilă“, a declarat pentru Newsweek Jerry Lanchbury, membru al consiliului științific consultativ al Nucleus,.
Potrivit unui studiu realizat în 2023 de Institutul Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, moartea a cinci din șapte sugari din cauza unei boli genetice ar fi putut fi prevenită dacă „s-ar fi efectuat o diagnosticare rapidă [secvențierea întregului genom] la momentul apariției simptomelor sau la internarea în unitatea de terapie intensivă“.
În Marea Britanie, secvențierea genomului complet a fost introdusă ca parte a îngrijirii medicale de rutină, în scopul creșterii „detectării și tratării precoce a afecțiunilor cu risc ridicat“.
„Puterea predicției genetice depășește bolile rare. Testarea genetică poate duce la îngrijiri preventive care salvează vieți“, a spus Lanchbury.
El a adăugat că doar cazurile genetice de colesterol ridicat, cancer de sân și cancer de colon cauzează un număr substanțial de decese în SUA în fiecare an. Este vorba de peste 3 milioane de cazuri care contribuie la peste 750.000 de decese pe an. „Fiecare dintre aceste afecțiuni poate fi prevenită“, a spus el.
Lanchbury a mai spus că „mediul, educația parentală și întâmplarea joacă un rol important în modul în care se manifestă predispozițiile genetice“, astfel încât Nucleus clasifică predicțiile în funcție de probabilitate, pentru ca părinții să poată înțelege gama de rezultate probabile pentru embrionii lor.
Debbie Wasserman Schultz, reprezentanta statului Florida în Congresul SUA, a declarat pentru Newsweek că FIV poate fi o „mană cerească“ pentru persoanele cu o mutație a genei BRCA. „Aceasta poate crește riscul de cancer de sân la femei cu 80%“, a spus Lanchbury.
Fiind ea însăși supraviețuitoare a cancerului de sân, Wasserman Schultz a adăugat că tratamentul FIV „poate contribui la încheierea ciclurilor genetice generaționale ale bolilor mortale în viitorul unei familii“. Tehnologia care poate testa mutația genei BRCA la embrioni și poate determina care embrioni ar trebui implantați este „unul dintre numeroasele beneficii incredibile ale cercetării genetice, care salvează vieți“, a spus ea.
Cu toate acestea, în timp ce Sadeghi a declarat pentru Newsweek că „oamenii au dreptul să-și optimizeze genetic copiii“, diverse grupuri și experți spun că această tehnologie ridică o serie de întrebări etice.
Alegerea embrionilor pe baza caracteristicilor
Deși oferirea posibilității părinților de a-și selecta embrionii pe baza unei serii de trăsături și condiții ar putea contribui la reducerea prevalenței bolilor genetice, aceasta le-ar putea permite, de asemenea, să facă alegeri pe baza altor factori.
„Dacă vorbim despre screeningul și selectarea anumitor embrioni umani în detrimentul altora pe baza unei serii de caracteristici și riscuri, atunci nu vorbim despre prevenirea prejudiciilor aduse viitorilor oameni, ci despre alegerea vieților umane care merită cel mai mult să fie trăite“, a declarat pentru Newsweek Jason Thacker, profesor asistent de filosofie și etică la Southern Seminary și Boyce College.
El a adăugat că, din momentul fertilizării, „se creează o ființă umană unică. Aceasta are demnitate, valoare și drepturi inerente“.
„Acesta este unul dintre aspectele etice profund tulburătoare ale FIV în general, în care copiii sunt adesea tratați ca simple mărfuri și nu ca ființe umane depline în stadiul embrionar“, a spus Thacker.
El a adăugat că, deși modificarea genelor pentru a preveni bolile „poate avea unele beneficii tangibile care merită urmărite cu prudență“, este important să fim conștienți de modul în care aceste decizii vor afecta copilul și generațiile următoare.
Au fost exprimate și unele îngrijorări cu privire la implicațiile selecției embrionilor cu un IQ mai ridicat de către părinți. „Părinții pot selecta o diferență medie de 2,5 puncte ale IQ-ului copilului“, a spus Sadeghi. „Cu toate acestea, s-a descoperit că inteligența este asociată cu schizofrenia, ADHD, TOC, boala Alzheimer și autismul“, a adăugat el.
SPERANȚĂ ÎN LUPTA ÎMPOTRIVA CANCERULUI Wasserman Schultz, văzută la o conferință de presă despre FIV în 2024, a declarat că tratamentul poate fi o „mană cerească“ pentru persoanele cu mutația genetică BRCA
„Când analizezi genele pentru riscul de boli, descoperi și informații despre trăsături, deoarece ambele au o bază genetică comună“, a spus Sadeghi. „Ceea ce contează cel mai mult pentru noi este să ajutăm părinții să înțeleagă aceste conexiuni genetice, astfel încât să poată lua decizii informate pe baza a ceea ce contează cel mai mult pentru ei“.
Thacker a avertizat însă că această tehnologie conduce societatea într-un teritoriu în care „nu vom putea întotdeauna să prevedem cu exactitate efectele pe termen lung ale deciziilor noastre biomedicale și trebuie să fim extrem de prudenți și să căutăm înțelepciunea atunci când abordăm tehnici care afectează vieți umane reale, atât în stadiul embrionar, la naștere, cât și în generațiile viitoare“.
Tratamentul FIV și embrionii neutilizați
Au fost exprimate unele îngrijorări, în special din partea grupurilor religioase, cu privire la faptul că această tehnologie ar putea duce la distrugerea embrionilor neutilizați.
Conform calculelor rețelei de televiziune catolice EWTN, în fiecare an sunt distruși mai mulți embrioni în timpul tratamentului FIV decât prin avort.
Conform credinței catolice, o nouă viață umană începe în momentul concepției sau fertilizării, ceea ce înseamnă că pierderea acestor embrioni echivalează cu pierderea unei vieți umane, ceea ce face ca FIV în sine să fie o problemă etică. „FIV este condamnată din punct de vedere moral deoarece înlocuiește, în loc să asiste, actul sexual al cuplului în conceperea copiilor și creează viață umană într-un laborator unde embrionii sunt ușor maltratați și chiar uciși“, a declarat pentru Newsweek Joseph Meaney, fost președinte și actual membru senior al Centrului Național Catolic de Bioetică.
Meaney a spus că terapia genetică pentru embrioni ar putea fi etică atâta timp cât este făcută pentru „tratarea sau vindecarea unui defect genetic sau medical“. Cu toate acestea, „nu este acceptabil din punct de vedere etic să se facă modificări genetice la ființe umane normale cu intenția de îmbunătățire – definită ca încercarea de a crea capacități umane mai bune decât cele sănătoase“, a spus el, referindu-se la cei care ar dori să selecteze embrioni pe baza unei inteligențe superioare, de exemplu.
Conștient de aceste preocupări, Sadeghi a declarat pentru Newsweek că Nucleus intenționează să depășească aceste probleme „în mod deschis, transparent și întotdeauna ghidat de alegerea individuală“. El a adăugat: „Tot ceea ce facem este ghidat de principiul utilizării responsabile a științei genomice moderne și al libertății reproductive“.
Sadeghi a spus că, până acum, acest tip de tehnologie „a fost discutat doar în spatele ușilor închise, nu în public“. Acest lucru înseamnă că americanii au acum ocazia „să se asculte reciproc, să se audă și să utilizeze aceste informații pentru a-și forma opiniile, astfel încât informațiile pe care Nucleus Embryo le poate furniza să fie utilizate în mod corespunzător“.
Jasmine Laws este reporter de știri pentru Newsweek în SUA. Trimiteți-i un e-mail la jasmine.laws@newsweek.com
