Timp de mai bine de un secol, secretele genetice din spatele blănii vibrant portocalii a felinelor roșcate și a modelelor complicate ale pisicilor cu așa numita „carapace de broască țestoasă” au nedumerit oamenii de știință și pasionații acestor animale deopotrivă.
Acum, două studii au identificat, în sfârșit, cheia genetică a acestui mister, rezolvând o enigmă teoretizată pentru prima dată în 1912. Studiile, realizate independent de echipe de cercetători japonezi și americani, au identificat gena responsabilă de colorarea blănii portocalii la pisici: ARHGAP36, supranumită informal gena „portocalie”.
Această descoperire nu numai că dovedește o ipoteză veche de 112 ani, dar pune în lumină și o nouă cale biologică implicată în pigmentare.
În 1912, geneticianul american Clarence Cook Little a propus o idee vizionară care leagă moștenirea culorii blănii la pisici de cromozomul X.
Teoria sa sugera că această culoare portocalie a blănii era controlată de o variantă a cromozomului X, explicând de ce pisicile roșcate sunt în majoritate masculine și de ce felinele cu „carapace de broască țestoasă”, cu blana lor amestecată de portocaliu și neportocaliu, sunt aproape întotdeauna femele.
Ipoteza lui Little prezicea că masculii, având un singur cromozom X (XY), puteau fi complet portocalii sau non-portocalii, în timp ce femelele (XX) puteau moșteni câte o variantă din fiecare, rezultând modelul tortoiseshell.
De asemenea, el a calculat că femelele roșcate, având nevoie de două variante portocalii, ar fi relativ rare.
„Masculii cu «carapace de broască țestoasă» și calico apar uneori, dar, de obicei, acest lucru se datorează unei anomalii a numărului de cromozomi sexuali, cum ar fi prea mulți cromozomi X (XXY), care cauzează, de asemenea, sterilitate”, au scris recent oamenii de știință de la Universitatea din Sydney și de la Universitatea Missouri din Columbia, într-un articol despre rezultatele publicate în The Conversation.
Dacă urmărim pe repede-înainte până astăzi, cercetătorii au identificat ARHGAP36 ca fiind gena portocalie.
„Multe specii domestice au
variante de culoare asemănătoare
portocaliului... cauzate de mutații
ale uneia dintre cele două gene.
Pisica portocalie este [o] excepție....
un fel de unicorn genetic.
O mutație de deleție în această genă, au descoperit ei, afectează modul în care proteina asociată acesteia funcționează în timpul dezvoltării foliculului pilos. În zonele portocalii ale blănii unei pisici, gena rămâne activă în mod persistent, în timp ce în zonele neportocalii este în mare parte dezactivată.
Această mutație, deși nu modifică proteina în sine, perturbă locul de activitate al acesteia, rezultând pigmentarea portocalie distinctivă.
„Studiul culorii blănii ne permite să învățăm cum comunică celulele, deoarece decizia unei celule pigmentare de a produce pigment deschis sau închis la culoare este influențată de semnalele de la celulele vecine”, a declarat pentru Newsweek Christopher Kaelin, autorul principal al studiului american.
„Răspunsul la întrebarea de ce unele pisici sunt portocalii era garantat că ne va spune ceva nou despre modul în care comunică celulele, dar, desigur, eram curioși și de ce există pisici calico, dar nu câini sau oi calico.”
Un alt coautor al studiului american, Kelly McGowan, a declarat pentru Newsweek că multe animale au variații de culoare portocalie, dar că pisicile sunt unice și merită studiate.
„Multe specii domestice - câini, oi, vite, cai și iepuri - au variante de culoare portocalii, care sunt cauzate de mutații ale uneia dintre cele două gene”, a declarat McGowan.
„Pisica portocalie este o excepție fascinantă de la această regulă, în care mutația este legată de sex. Munca noastră oferă o explicație pentru motivul pentru care pisicile portocalii sunt un fel de unicorn genetic”.
Ea a adăugat: „Am descoperit că mutația portocalie face ca o genă specifică să fie activată numai în celulele pigmentare. Niciun alt tip de celule nu pare să fie afectat. De fapt, în urmă cu câțiva ani, un alt grup de cercetare a raportat că activarea aceleiași gene într-un tip diferit de celule a fost cauza unei afecțiuni devastatoare și, în cele din urmă fatale, în care țesuturile moi (mușchi, tendoane și ligamente) ale unui pacient uman au fost transformate treptat în oase. Așadar, contextul în care această genă este activat poate duce la consecințe dramatic diferite”.
Pisicile portocalii există de milenii. Dovezi ale felinelor roșcate pot fi văzute în arta funerară egipteană, iar unele pisici mumificate par să fi avut blănuri roșcate.
În ciuda omniprezenței lor în cultura pop de astăzi - de la Garfield, la Harry Potter - portocaliul rămâne una dintre cele mai rare culori de blană din lumea felinelor.
Identificarea genei portocalii nu numai că dovedește previziunile lui Little, dar dezvăluie și o cale complet nouă în biologia pigmenților.
ARHGAP36 era cunoscută anterior pentru rolul său în dezvoltarea foliculului pilos, dar implicarea sa în pigmentare a fost o descoperire nouă.
„Chiar dacă mai sunt multe de descoperit, pisicile roșcate și stăpânii lor din întreaga lume se pot bucura - baza genetică a culorii distinctive a blănii lor a fost în sfârșit descoperită, la mai mult de 110 ani după ce a fost propusă pentru prima dată”, au scris oamenii de știință.
Ambele studii urmează să fie revizuite și sunt disponibile pe serverul bioRxiv.
Cât despre ce urmează, Hiroyuki Sasaki, coautor al studiului japonez, a declarat pentru Newsweek că „ următoarea întrebare evidentă este când și unde a apărut variația genetică și cum s-a răspândit, deoarece munca noastră a arătat că această variație este comună la pisicile cu colorație portocalie din întreaga lume”.
Kaelin a declarat pentru Newsweek că speră să descopere și alte mistere din jurul modelelor feline.
„Pisicile sunt un model excelent pentru studierea modului în care se formează tiparele”, a spus el. „În acest studiu ne-am concentrat pe modelele calico, dar suntem, de asemenea, fascinați de modele mai stereotipe - pete, dungi și rozete - care sunt emblematice pentru pisici și rudele lor sălbatice.”
▸ Tom Howarth este reporter științific la Newsweek. Contactați-l prin e-mail la t.howarth@newsweek.com
