Micuțul Harvey Haines a primit o nouă șansă la viață.
Născut cu o afecțiune oculară rară care îi afecta grav vederea, el se lupta să comunice cu copiii de vârsta lui, se ferea de mediile în care nu avea încredere și chiar îi era greu să se joace cu frații săi. Dar toate acestea s-au schimbat pentru el și pentru un grup de alți copii în urma unei noi descoperiri revoluționare în domeniul terapiei genetice.
Citește și: Când parenting-ul exagerat e daunător. Igiena excesivă poate favoriza apariția alergiilor la copii
De la întuneric la lumină. O terapie revoluționară oferă unor copii orbi posibilitatea de a vedea
Cercetătorii de la Moorfields Eye Hospital din Londra, firma de biotehnologie MeiraGTx și University College London au demonstrat că terapia lor este atât sigură, cât și eficientă în îmbunătățirea vederii și încetinirea deteriorării retinei la pacienții tineri născuți cu LCA-AIPL1.
Această tulburare genetică, netratabilă până acum, care afectează aproximativ doi-trei din 10 milioane de nou-născuți, duce la deficiențe vizuale profunde și orbire. La rândul său, acest lucru face ca acești copii afectați să aibă, de obicei, o dezvoltare întârziată și perturbată în multe domenii, inclusiv comportament, comunicare și mobilitate.
Cu toate acestea, după testarea noii proceduri, copiii care înainte se puteau juca cu jucăriile doar pipăindu-le sunt acum capabili să alerge în siguranță, să identifice imagini și chiar să conducă kartinguri.
„Este o îmbunătățire absolut transformațională“, a declarat pentru Newsweek autorul lucrării și oftalmologul Michel Michaelides de la Moorfields.
LCA, sau amauroza congenitală Leber, este numele dat unei familii de afecțiuni oculare moștenite care afectează retina - stratul din spatele globului ocular care conține celule „fotoreceptoare“ sensibile la lumină.
Citește și: Cum arată materialul minune creat de inteligența artificială? Mai ușor ca spuma, mai dur ca oțelul
„Nu e vorba de patru din cei 11 - e vorba de toți. Este... remarcabil.
Este greu de crezut, dar este adevărat“
Această categorie de afecțiuni este întâlnită la aproximativ două până la trei din 100.000 de nașteri. Există mai multe tipuri de LCA și acestea variază în funcție de care dintre genele implicate în dezvoltarea și funcționarea retinei sunt afectate.
În prezent, singura formă tratabilă de LCA este cea care implică o mutație în gena care codifică RPE65, o proteină implicată în ciclul vizual care transformă fotonii de lumină în semnale electrice pe care creierul le poate interpreta.
Mai exact, proteina ajută la reîmprospătarea pigmenților speciali din celulele fotoreceptoare, astfel încât aceștia să poată fi utilizați din nou. Fără aceasta, vederea nu poate fi menținută.
Părinții lui Harvey, Bradley și Jessica, au explicat luptele lor zilnice înainte ca acesta să primească la vârsta de 3 ani terapia genetică la ochi.
„Înainte de operație, preferința lui era să stea cu adulți sau copii mai mari“, a spus Jessica. „Venea acasă de la școală și îl întrebam: «Cu cine te-ai jucat astăzi?», iar el spunea că s-a jucat cu un profesor.
Asta ne-a îngrijorat puțin, pentru că, evident, toată lumea vrea ca proprii copii să aibă prieteni“.
Copiii cu LCA-RPE65 tind să aibă o vedere nocturnă slabă de la naștere și o vedere diurnă redusă.
„Ei vor recunoaște spațiile și culorile și vor fi pe graficul de vedere“, explică Michaelides.
POVESTE DE SUCCES Harvey (foto sus) a primit o terapie genetică la ambii ochi dezvoltată de cercetători de la laboratoare precum MeiraGTx (foto jos)
În 2017, U.S. Food and Drug Administration a aprobat Luxturna, o terapie genetică prescrisă, pentru tratamentul LCA asociat cu RPE65. Terapiile genetice funcționează prin utilizarea unui virus pentru a instala o copie nouă, sănătoasă, a unei gene defecte în celulele unui pacient pentru a ajuta la rezolvarea problemei de bază.
Cu toate acestea, mutațiile RPE65 se află la baza a doar 8% din cazurile de LCA, iar acestea se află la capătul relativ mai blând al spectrului, nu numai în ceea ce privește severitatea, ci și rata de apariție și progresie. Datorită acesteia din urmă, pacienții cu LCA asociată cu RPE65 pot fi tratați de la diagnosticare până la vârsta de 30 sau chiar 40 de ani.
În noul studiu, cercetătorii s-au concentrat asupra uneia dintre cele mai rare forme de LCA - și care nu putea fi tratată până acum - care afectează gena AIPL1, care este esențială atât pentru dezvoltarea, cât și pentru funcționarea celulelor fotoreceptoare. Acest tip de LCA are efecte mult mai grave, spune Michaelides.
„Pacienții nu se pot deplasa în întuneric. Nu au vedere periferică. Vederea lor centrală este practic zero“, a explicat el. „Își pot da seama dacă o lumină este aprinsă sau stinsă - dacă proiectezi o lumină puternică spre ei, s-ar putea să se uite spre ea, de exemplu.
O reușită care a revoluționat cercetarea
Și apoi un număr mai mic de copii cu AIPL1 pot fi capabili să distingă un obiect mare foarte de aproape, sau dacă este în mișcare“.
Semnele problemelor legate de AIPL1 la copiii nou-născuți pot include mișcări oculare rătăcitoare, aproape tremurătoare; o incapacitate de a-și fixa ochii pe orice, inclusiv pe părinți; și probleme persistente de somn din cauza unei incapacități de a se acorda în mod corespunzător la ciclurile zi/noapte care stabilesc în mod normal ritmul circadian al corpului nostru și reglează tiparele de somn.
Spre deosebire de RPE65, LCA asociat cu AIPL1 are o mică fereastră de oportunitate pentru tratament. După vârsta de patru ani, țesutul retinian funcțional limitat degenerează, ducând la orbire totală și ireversibilă.
Într-un studiu publicat în revista The Lancet, Michaelides și colegii săi au descris modul în care au testat noua lor terapie genetică la patru copii - tratând câte un ochi la fiecare copil și lăsându-l pe celălalt netratat pentru a servi drept martor pentru comparație.
Procedura chirurgicală presupune mai întâi îndepărtarea temporară a substanței vitreene gelatinoase care umple ochiul pentru a avea acces la retina delicată. Apoi, o soluție special preparată care conține vectorul viral este injectată cu grijă sub retină, astfel încât virusul să poată începe să instaleze noul cod genetic în celulele fotoreceptoare.
Operația durează doar aproximativ o oră
Cercetătorii au explicat că operația durează doar aproximativ o oră, iar primele semne de îmbunătățire a vederii pot fi observate în câteva săptămâni.
Urmărind copiii la trei-patru ani după procedură, cercetătorii au constatat că vederea ochilor netratați se deteriorase considerabil, în timp ce ochii tratați au înregistrat o îmbunătățire semnificativă a vederii.
„Ei trec de la «abia percep lumina» la «pot înregistra vederea pe un grafic»“, a spus Michaelides.
De fapt, a explicat el, dacă vă imaginați o diagramă clasică a ochilor unui optometrist, pacienții testați au ajuns să poată vedea primul rând (de exemplu, aveau o vedere de 20/200 sau puteau vedea la 6 metri, ceea ce o persoană cu acuitate vizuală normală [vedere 20/20] ar putea vedea la 60 de metri).
O îmbunătățire a vederii în urma tratamentului
De la finalizarea studiului inițial, cercetătorii au tratat alți șapte copii cu LCA-AIPL1; în aceste cazuri, terapia genetică a fost aplicată la ambii ochi.
Împreună, toți copiii au observat o îmbunătățire a vederii în urma tratamentului, unul dintre ei ajungând chiar la o vedere de 20/80. Aceasta este o rată de succes care pare să îl uimească chiar și pe Michaelides.
„Este vorba de faptul că toți cei 11 înregistrează evoluții pozitive. Nu este vorba, să zicem, de patru din cei 11 - ci de toți. Este o evoluție remarcabilă. Este greu de crezut, dar este adevărat“, a declarat oftalmologul.
Cercetătorii discută acum cu diverse agenții de reglementare din Regatul Unit, Europa și SUA - inclusiv cu FDA - pentru a obține aprobarea tratamentului în vederea utilizării pe scară mai largă. Ei se așteaptă ca acest proces să fie finalizat în aproximativ unul sau doi ani.
Având în vedere că, până în prezent, cercetătorii și-au putut monitoriza pacienții doar câțiva ani după tratament, nu este clar cât de durabilă va fi îmbunătățirea vederii, deși Michaelides speră că aceasta va dura tot restul vieții lor.
Cu toate acestea, chiar dacă nu va fi așa, el a continuat să noteze: „Beneficiile pe care le-au acumulat în ceea ce privește celelalte domenii de dezvoltare vor fi pe viață. Este vorba despre beneficii în ceea ce privește comunicarea, comportamentul și mobilitatea“.
Jessica, mama lui Harvey, a fost de acord. „Am observat chiar la propriii noștri copii... pentru prima dată au început să se joace cu adevărat împreună“, a spus ea.
„Se jucau jocuri de rol; se jucau de-a profesorii și de-a avioanele și toate aceste tipuri de lucruri care, uneori, necesitau vederea. Nu mai văzusem niciodată așa ceva“.
Ea a concluzionat: „Este incitant să îl vedem cum își construiește acum mici prietenii și mai multe relații“.
Ian Randall este redactor științific adjunct la Newsweek. Contactează-l prin e-mail la i.randall@newsweek.com
